Aangeboren aandoeningen
Aandoeningen die vóór de geboorte zijn ontstaan door overgeërfde of spontane genetische defecten of tijdens de zwangerschap.zie:
- Adams-Oliver-syndroom
- adreno-leuko-dystrofie (= ALD, ziekte van Schilder)
- albinisme (= geen pigment)
- anencefalie (= hersenloosheid)
- angiomatose
- anoftalmie
- artrogrypose
- Asperger-syndroom
- ataxie van Friedreich
- Bassen-Kornzweig-syndroom
- Becker-spierdystrofie
- bloederziekte (= hemofilie)
- Brachmann-de Lange-syndroom
- CHARGE-syndroom
- coloboom
- Cornelia de Lange-syndroom
- Down-syndroom (= mongolisme, trisomie)
- Duchenne-spierdystrofie
- ductus arteriosus Botalli
- dwerggroei
- dyskeratose
- Edwards-syndroom
- fenylketonurie
- fragiele X-syndroom
- Friedreich-ataxie
- Goldenhar-syndroom
- hemofilie (= bloederziekte)
- hermafroditisme
- hyperkeratose (= ichthyose)
- Klinefelter-syndroom
- klompvoet
- myelodysplasie
- open rug (= spina bifida)
- orgaan-afwijkingen
- Osler-Weber
- Prader-Willi-syndroom
- Recklinghausen
- Rendu-Osler-Weber
- Rett-syndroom
- sikkelcel-anemie
- stofwisselingsaandoeningen
- Sturge-Weber-syndroom
- Triple-X-syndroom
- trisomie-18 (= Edwards-syndroom)
- trisomie-21 (= Down-syndroom)
- Turner-syndroom
- von Willebrand-bloederziekte
- waterhoofd (= hydrocefalie)
- XYY-syndroom
- Zinsser-Engman-Cole-syndroom
